Aşkar edilən genetik növün daşıyıcısı X xromosomudur. Bu mutasiya qadınların analiz verə biləcəyi artıq məlum xərçəng genlərinin inkişafına meylli olanların siyahısında yoxdur.
Lakin ekspertlərin fikrincə, müəyyən edilmiş genin hərəkətini təsdiqləmək üçün növbəti tədqiqatlara ehtiyac var.
Bu kəşf PLoS Genetics elmi jurnalında dərc edilib.
Ailə riski
Hazirda nəslində xərçəng xəstələyinə yaxalanan insanlar olan qadınlar BRCA geninin müayinəsindən keçməlidirlər. Bu gen sinə və ya yumurta xərçənginin inkişafı riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.
Məsələn, Angelina Jolie-yə BRCA1 geni anasından miras qalıb. Həkimlər onun sinə xərçənginə yaxalanmaq riskinin 87%, yumurtalıq xərçənginə yaxalanmaq riskinin 50% olduğunu aşkar etdikdən sonra Hollywood ulduzu profilaktik əməliyyatlar keçirmək qərarına gəlir.
Və aktrisa sinəsini və yumurtalıqlarını ləğv edir.
Lakin tədqiqatçılar hesab edirlər ki, digər başqa çoxlu hallar da ola bilər – ilk baxışda təsadüfi yaranan yumurtalıq xərçəngi əslində genetik irsi xarakter daşıyır.
Bəzi hallarda qızlar genetik uyğunluğu onlara atadan ötürülən X xromosomu vasitəsilə əldə edirlər. Kişilər öz qızlarına yalnız X xromosomunu ötürürlər. Həkim Kevin Eng və onun Roswell Park Xərçəng İnstitutundan olan həmkarları atanın X xromosomunda yerləşən MAGEC3 adlı şübhəli genə diqqəti yönəldiblər.
Atadan (ata tərəfindən nənə vasitəsilə) irsən keçən genlərlə əlaqəsi olan yumurtalıq xərçəngi ana genləri ilə əlaqəsi olanlardan daha erkən yaşlarda inkişaf edib.
Alimlər həmçinin qadınlarda bu xəstəliyin inkişafı ilə atalar və oğullarda prostat vəzinin xərçəngnin daha yüksək göstəriciləri arasında əlaqəni aşkar ediblər.
Bu nəzəriyyəni təsdiqləmək üçün tədqiqatçılara tam müəyyən və kifayət qədər nadir parametrlərə malik ailələlər barədə məlumatlar toplamaq lazımdır.
\”Bu tədqiqat onu göstərir ki, bəzi qadınlarda yumurtalıq xərçənginin inkişafı riski təkcə ana vasitəsi ilə deyil, həm də ata vasitəsilə ötürülə bilər. Bu gələcəkdə ailəsində yumurtalıq xərçəngi hekayəsi olan qadınlara özündə bu xəstəliyin inkişaf riskini daha yaxşı qiymətləndirməyə kömək edə bilər\”,- deyə Cancer Research UK-dan olan Catherine Pickworth izah edir.
\”Bu ona görə vacibdir ki, yumurtalıq xərçəngi adətən daha gec mərhələdə, onu müalicə etmək çətin olan zaman özünü göstərir. İndi isə bu araşdırmada aşkar edilən genetik səhvlərin yumurtalıq xərçənginin irsi inkişaf riskinə necə təsir göstərməsi barədə dəqiq məlumatlar əldə etmək lazımdır\”, – o, deyir.
\”Gələcək tədqiqatlar zamanı bu nəticələr təsdiq olunacağı təqdirdə onlar yumurtalıq xərçənginin profilaktikasında əhəmiyyətli addım olacaq və minlərlə həyatı xilas edəcək\”, – Target Ovarian Cancer-in (Hədəg Yumurtalıq Xərçəngi) icraçı direktoru Annwen Jones iddia edir.
Yumurtalıq xərçəngi və BRCA
BRCA1 və BRCA2 genləri bizim hüceyrələrimizdə zədələnmiş DNT-nı bərpa etməyə köməklik edir.
Əgər insanlar bu genlərdən istənilən birinin mutasiya edilmiş növünü daşımış olsalar onlarda xərçəngin müəyyən növlərinin inkişaf riski çox yüksəkdir.
BRCA1 mutasiyası həyat boyu yumurtalıq xərçənginin inkişaf riskinə 40-50% təminat verir.
Əgər qadınlar onlarda BRCA geni mutasiyasının olduğunu bilirlərsə, o zaman xəstəlik başlayana qədər hecə hərəkət etmək barədə qərar qəbul edə bilərlər. (bbc)
İnterpress.az
